کنترل ناهنجاری های کروموزومی قبل از تولد نوزاد

 حمیدرضا خرم خورشید، افزود: اغلب بیماری های ژنتیکی خصوصا شایع ترین بیماری های ژنتیکی که ناهنجاری های کروموزومی هستند را می توان قبل از تولد نوزاد و با انجام «غربالگری » در سه ماهه اول بارداری، مدیریت و کنترل کرد.

وی ادامه داد: اگر بیماری ها قبل از بروز علائم، تشخیص داده شوند، روند درمان سریع تر شده و یا روند بیماری کنترل و مدیریت می شود، و «غربالگری» می تواند به تشخیص بیماری کمک کند ، در عین حال که غربالگری، تست تشخیصی نیست بلکه هر غربالگری می بایست، دارای تست تشخیصی قطعی نیز باشد.

خرم خورشید توضیح داد: در مرحله «غربالگری»، افراد مشکوک که میزانی از احتمال ابتلای جنین آنان به بیماری، مشاهده شود، از میان تمامی افرادی که وارد مرحله غربالگری می شوند، جدا شده و با توجه به میزان ریسک آنان برای بیماری های مورد نظر، تست های تشخیصی گوناگونی وجود دارد که براساس تجویز متخصص، بیمار برای انجام تست تشخیص قطعی، راهنمایی می شود.

وی با اشاره به اینکه «غربالگری خوب» که می تواند نتایج ارزشمندی داشته باشد، دارای ویژگی های خاصی است، اظهارداشت: غربالگری خوب باید تست تشخیصی قطعی داشته باشد، غربالگری خوب برای بیماری هایی انجام می شود که درمان داشته باشند و یا قابل مدیریت باشند، همچنین باید به سرعت قابل انجام، ساده، ارزان  و از حساسیت و ویژگی بالایی برخوردار باشد.

خرم خورشید افزود: در حال حاضر غربالگری خوب و تست های تشخیص قطعی سه بیماری شایع ژنتیکی قبل از تولد نوزاد که با بروز اختلال در کروموزوم ۲۱ (سندرم دان) و کروموزوم های ۱۳ و ۱۸ همراه است، در کشور وجود دارد و با توجه به اینکه جنین مبتلا به این بیماری ها، زنده متولد می شود اما دچار عقب ماندگی ذهنی و مشکلات شدید جسمی خواهد بود، انجام غربالگری و تشخیص اولیه و به موقع اختلال در جنین، از اهمیت ویژه ای برخوردار است.

این متخصص و محقق علم ژنتیک، به عنوان مثال در مورد اختلال کروموزوم ۲۱ که بیماری سندرم دان را در نوزاد به وجود می آورد، گفت: این نوع اختلال با سن مادر ارتباط دارد و هرچه سن مادر بیشتر باشد، احتمال بروز این اختلال نیز افزایش می یابد و در تمام کشورهای دنیا، میزان ابتلا به این بیماری، یک به ۸۰۰ تولد زنده است ، یعنی از هر ۸۰۰ تولد زنده، احتمال اینکه یک نوزاد با بیماری سندرم داون بدنیا بیاید، وجود دارد.

خرم خورشید افزود: در کشور ما سالانه بیش از یک میلیون و ۴۰۰ هزار نوزاد زنده به دنیا می آید که اگر احتمال بروز اختلال سندرم دان را در میان آنان، یک در ۸۰۰ تولد در نظر بگیریم، احتمال بروز سندرم دان در حدود ۱۷۵۰ تولد نوزاد زنده وجود دارد.

وی، بهترین زمان برای انجام « غربالگری » جهت دستیابی به وجود احتمالات در بروز بیماری سندرم دان و دو بیماری ناشی از اختلال کروموزوم های ۱۳ و ۱۸ در نوزادان را در سه ماهه اول بارداری مادران ( از هفته یازدهم تا ۱۳ هفته و شش روزه گی حاملگی) ذکر کرد که با انجام یک آزمایش ساده خون و سونوگرافی از مادر امکانپذیر است.

خرم خورشید افزود: براساس نتایج غربالگری و میزان احتمالاتی که بدست می آید، تست های مختلف تشخیصی برای دستیابی به تشخیص قطعی در مورد بیماری یا عدم بیماری جنین، گرفته می شود، به طوری که اگر نتیجه غربالگری کلا منفی باشد، حاملگی ادامه می یابد و نیاز به تست تشخیصی نخواهد بود، اما اگر احتمال و ریسک بیماری به میزان متوسط به بالا باشد، از دو تست تشخیصی که یکی از آنها قطعی میباشد برای دادن نظر نهایی در مورد سلامت جنین، استفاده می شود و با توجه به نتایج آزمایش های تشخیص قطعی، والدین می توانند در مورد جنین بیمار خود تصمیم بگیرند.

در همین ارتباط، یک طرح تحقیقاتی کشوری تحت عنوان «تعیین جایگاه استفاده از آزمایش NIPT در غربالگری ناهنجاری های کروموزومی در سه ماهه اول بارداری» ، از اول اسفند ۹۸ به همت موسسه پزشکی نسل امید، با حمایت معاونت تحقیقات و فناوری وزارت بهداشت، و همکاری دانشگاه های علوم بهزیستی و توانبخشی، علوم پزشکی تهران، شهید بهشتی و اصفهان در ۹ استان کشور و توسط موسسات پزشکی و تحقیقاتی دانشگاهی و خصوصی اجرا خواهد شد.

جهت آشنایی افراد ذی ربط در این مطالعه کشوری و همچنین سایر متخصصان و کارشناسان فعال در این حوزه، یک همایش و کارگاههای مرتبط دو روزه تحت همین عنوان، در دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی در روزهای اول و دوم اسفند ۹۸ (پنجشنبه و جمعه) برگزار می‌شود.