ازدواج فامیلی یکی از مهم ترین علل بیماری پروانه‌ای

سهیلا پورفتاح، متخصص پوست و مو، در خصوص بیماری پروانه‌ای یا EB و نشانه‌ها و علل این بیماری گفت: «اپیدرمولیز بولوسا» یا «EB»، بیماری خاص و دردناکی است که ناشی یک جهش ژنتیکی است که از بدو تولد تا پایان عمر همراه بیمار خواهد بود و هیچ التیامی برایش وجود ندارد. مگر آنکه بتوان با شیوه‌های گوناگون و پزهزینه از افزایش و دشواری‌های آن کم کرد.

او ادامه داد: متاسفانه این بیماری مزمن، پیش‌رونده، مهلک و ناتوان کننده است و در اکثر آنها منشا ژنتیکی شناسایی شده‌اند. از طرفی اغلب بیماران در ابتدا قادر به تشخیص بیماری نیستند و در نتیجه مبتلایان به آن نیز، عموما مورد کم‌توجهی و غفلت واقع می‌شوند.

این پزشک متخصص عنوان کرد: این بیماری به دلیل نازک شدن پوست و آسیب پذیری آن به بال‌های پروانه تشبیه می‌شود، و در ایران با نام بیماری «پروانه‌ای» شناخته شده است. شیوع این بیماری به صورت ارثی و یک در ۵۰ هزار نفر است. شدت آن نیز از ملایم تا کشنده است. به طوری که ممکن است بسیاری از بافت‌های حساس بدن را از بین ببرد.

پورفلاح در پاسخ به اینکه این بیماری ربطی به هیچ قومیت خاصی تعلق ندارد و در تمام نقاط جهان رخ می‌دهد، بیان کرد: این بیماری به طور مساوی بر مردان و زنان اثر می‌گذارد و بر اساس بررسی‌ها یکی از مهم‌ترین علل بیماری «ای بی» ازدواج فامیلی است. ​

او با تاکید بر اینکه این بیماری به هیچ عنوان واگیردار نیست، عنوان کرد: در افراد مبتلا به این بیماری پروتئین کلاژن وجود ندارد و کوچکترین چیزی مانند مالیدن دست باعث ایجاد این اصطکاک و تاول و زخم‌های دردناک می‌شود.

این متخصص اضافه کرد: متاسفانه بیماری‌ ای‌بی هیچ درمانی ندارد و فقط می‌توان با مراقبت‌های ویژه از جمله خوراک‌های غذایی و پانسمان‌های خاص میزان زخم‌های آن کاست.

پورفلاح با اشاره به علائم این بیماری، توضیح داد: تاول روی پوست بدن، سر و اطراف بینی و چشم‌ها، پوست شکننده، پوست نازک، ریزش لایه‌های خارجی پوست، ریزش مو، بروز توده‌های سفید کوچک و چرکین روی پوست، تغییر چهره ناخن‌ها، افتادن ناخن‌ انگشتان دست و پا، تحلیل عضلات مدور چشمی از جمله نشانه‌های این بیماری است که ممکن است در همان ابتدای تولد کودک ظهور کند.