بیماری های عجیبی که با ازدواج فامیلی ظاهر می شوند

فرزانه عباسی، عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران و دبیر علمی دوازدهمین همایش بیماری‌های متابولیک ارثی و غدد کودکان در نشست خبری دوازدهمین همایش بیماری‌های متابولیک ارثی و غدد کودکان و اولین همایش علوم پایه در بیماری‌ها ارثی کودکان که صبح امروز در مرکز طبی کودکان برگزار شد، درباره هدف از برگزاری این همایش اظهار کرد: هدف از این همایش تبادل دانش درباره بیماری‌های متابولیک ارثی و بیماری‌های شایع غدد کودکان است؛ همچنین گایدلاین‌های مشخصی را برای بررسی وضعیت درمانی بیماران تدوین می‌کنیم.

دبیر علمی دوازدهمین همایش بیماری‌های متابولیک ارثی و غدد کودکان بیان کرد: بیماری‌های متابولیک ارثی، بیماری‌هایی نادر هستند، اما به دلیل ازدواج فامیلی در کشور ما شیوع بالایی دارند، بنابراین این بیماری‌ها باید مورد توجه قرار بگیرند و راهکار‌های درمانی برای ساماندهی کودکان تدوین شود.

او افزود: خوشبختانه از حدود ۲ سال پیش دستگاه‌هایی برای غرباگری بیماری‌های متابولیک ارثی خریداری شده است؛ این دستگاه‌ها اکنون در مرکز متابولیک ایران واقع در مرکز طبی کودکان قرار دارند. در گذشته نمونه‌های ما برای تشخیص به خارج از کشور فرستاده می‌شد که این موضوع مشکلات بسیاری را به همراه داشت، به طوری که در گذشته تشخیص نمونه‌ها حدود یک تا ۳ ماه زمان لازم داشت، ولی اکنون ظرف یک هفته تشخیص نمونه‌ها صورت می‌گیرد.

عباسی تأکید کرد: اکنون از روی نمونه‌های خون و ادرار بیماری‌های متابولیک ارثی را تشخیص می‌دهیم، غربالگری بیماری‌های متابولیک ارثی در گذشته تنها برای ۳ بیماری کم کاری تیروئید، G ۶ PD (فاویسم) و فنیل کتونوری (PKU) انجام می‌گرفت و ۲۶ بیماری متابولیک ارثی دیگر تنها در کشور‌های پیشرفته غربالگری می‌شدند، اما خوشبختانه از ۲ سال پیش به شکل پایلوت در ۵ مرکز کشور غربالگری این بیماری‌ها از روز سوم تا ۵ تولد نوزاد با آزمایش قطره خون  انجام می‌شود، اگر نمونه مثبت باشد قبل از علامت‌دار شدن نوزاد، درمان را آغاز می‌کنیم.

شایع‌ترین بیماری‌های متابولیک ارثی در بین ۲۶ بیماری

دبیر علمی دوازدهمین همایش بیماری‌های متابولیک ارثی و غدد کودکان گفت: در این بررسی‌ها مشخص شده که از بین این ۲۶ بیماری، بیماری‌های سیکل اوره، ارگانیک اسیدمی، اکسیداسیون اسید‌های چرب و آمینواسیدپاتی شایع‌ترین بیماری‌های متابولیک ارثی هستند. ما در قبال غربالگری این بیماری‌های متابولیک ارثی پولی از بیماران دریافت نمی‌کنیم.

عباسی گفت: بیماری‌های متابولیک ارثی اگر به موقع تشخیص و درمان نشوند، عواقب جبران ناپذیری را برای خانواده و دولت به همراه دارند که از جمله این عواقب می‌توان به عقب ماندگی ذهنی بیمار و مشکلات رفتاری اشاره کرد. از بین بیماری‌های متابولیک ارثی بیش از ۲۰ بیماری درمان پذیر است که درمان این بیماری‌ها شامل ۳ دسته درمان دارویی، رژیم غذایی و جایگزینی آنزیم است که متأسفانه در بحث جایگزینی آنزیم به دلیل تحریم‌ها با مشکلات بسیاری مواجه هستیم، زیرا جایگزینی آنزیم باید از خارج کشور به ایران وارد شود.

او تصریح کرد: بیماری‌های متابولیک ارثی، بیماری‌های ارثی مغلوب هستند به این معنی که پدر و مادر هر دو سالم هستند، ولی حامل ژن معیوب هستند، بنابراین فرزند آن‌ها به بیماری دچار می‌شود. بیشتر بیماران متابولیک ارثی تا پایان عمر باید دارو دریافت کنند، اما برخی از این بیماری‌ها پس از دوران بلوغ، به راحتی کنترل می‌شوند. بیماران متابولیک ارثی نیازمند دریافت شیرخشک‌های مخصوص و ویتامین‌های خاص هستند.

عباسی یادآوری کرد: هر روز ۳ بیمار برای جایگزینی آنزیم به ما مراجعه می‌کنند. پیوند مغز استخوان می‌تواند جایگزین درمان جایگزینی آنزیم شود البته برای هر بیماری ذخیره‌ پیوند مغز استخوان کاربرد ندارد و تنها بیمارانی که ملاک‌های خاص را داشته باشند، می‌توانند پیوند مغز استخوان را انجام دهند. بیماران متابولیک ارثی اگر به موقع بیماری آن‌ها تشخیص و درمان شود، می‌توانند عمر طبیعی یا عمری با کیفیت داشته باشند.